Edición Especial No. 7-2003
Salus cum propositum vitae

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

MCE Marco Torres Carmona
Universidad Nacional Autónoma de México

Siempre que se hable de malformaciones craneofaciales debemos hablar de todo un equipo que tratará al paciente y estará conformado por un pediatra con experiencia en malformaciones craneofaciales, un genetista clínico que hace el estudio que trata de identificar el síndrome siendo esto muy importante porque cuando logramos tener un diagnóstico concreto logramos contar con otros datos podemos dar un pronóstico para el paciente, un pronóstico de vida, un pronóstico de desarrollo, podemos elaborar un pronóstico que nos permita saber qué seguimiento clínico periódico podemos llevar a cabo, qué complicaciones de pueden presentar y darle esta información a la familia, quien más debe estar en el equipo, de manera muy importante y desde etapas muy tempranas un odontopediatra que tenga entrenamiento en malformaciones craneofaciales un ortodoncista, toda la parte de odontología restauradora es fundamental en el tratamiento de estos pacientes, tienen que integrarse terapeutas de lenguaje, gentes que hagan otro tipo de rehabilitación, psicología clínica para dar apoyo a la familia así como terapia física para las extremidades superiores, inferiores, etc.

Ortopedistas, médicos especialistas en comunicación.

Difícilmente se integra una clínica con todas las necesidades, con el tiempo se integrará conforme se requiera.

Diagnosticar a estos pacientes en forma inadecuada es un riesgo para el paciente, por lo que es muy importante el diagnóstico y el tratamiento para que la familia no los abandone, ya que a veces es abandonado desde el nacimiento, existiendo entre mil quinientos y dos mil síndromes craneofaciales.

En 1487 ya se habían detectado malformaciones por Bartolomé Cano, un navegante Portugués es el primero en dar la vuelta por el cabo de Buena Esperanza y se pensaba que no había señales de vida, vida normal se decía que el sol ardiente por debajo del Ecuador provocaría que existiesen solamente monstruos como el hombre lobo conocido como hiperpicosis que están todos cubiertos de pelo, la anancefalia que es uno de los más graves defectos del tubo neural que ocasiona muerte más en mujeres que en hombres siendo China la que más lo padece, seguida por México y se relaciona con la pobreza y se parece a la anancefalia la cual se debe a aspectos nutricionales ya que la dieta era muy precaria, la ciclópea esta se presenta asociada con defectos de los hemisferios cerebrales y tiene diferentes grados, presentando probiosis nasal por lo que se les llamaba monstruos desde el nacimiento.

La cara es nuestro factor de identificación, ya que no nos identificamos por tacto, olor o gusto sino por nuestro aspecto visual siendo una variación enorme de las caras por información genética siendo Durero un pintor que creo un sistema para poder producir diferentes tipos de caras mediante un libro que se llama Los Cuatro Libros de la Simetría del Cuerpo Humano, hace un sistema geométrico en el cual descubre que con cambiar la forma de las líneas en forma trapezoidal provoca que cambia la expresión, si está aumentando el tercio inferior se da un crecimiento vertical, si de da un acortamiento del mismo se dará un crecimiento horizontal con esto podremos observar diferentes alteraciones en los pacientes como asimetrías faciales en línea media o en sentido sagital, también en todo el cuerpo se podrán apreciar dichas anomalías.

El hipertelorismo se da como un aumento de la distancia en las zonas palpebrales pudiendo ser sólo de tejidos blandos esto es que los huesos estén en estado normal, siendo algo muy común. La fisura facial media en 1970. El doctyor Montesie que fue el iniciador de la cirugía craneofacial clasificó las anomalías craneofaciales por falta de continuidad de tejido como fisuras del punto nación hacia arriba les puso 14, 13, 12 hasta llegar a coro en la línea media, pudiéndose duplicar las estructuras óseas y cartilaginosas afectándose en algunos casos el cuerpo calloso. Pacientes con microtia presentarán una sonrisa asimétrica siendo un buen dato de exploración, afectando los tres ramos del facial, la cara en reposo es simétrica, con el uso del compás de Rickets se pueden medir lass asimetrías faciales.

Se deberán determinar todas las asimetrías que se puedan presentar en un paciente para poder diagnosticar correctamente las diferentes afecciones.

EL HEMANGIOMA CAPILAR se distribuye en las dos primeras ramas de I trigémino afectando ojos, pudiendo dar hemangiomas cerebrales, por lo que se le debe dar tratamientos especiales.

EL HEMANGIOMA CAVERNOSO son vasos superficiales similares a várices siendo fístulas arteriovenosas anormales.
Robert J. Gorlin, genetista es el que más ha contribuido en las anomalías craneofaciales.

SÍNDROME DE GORLIN O GORLIN GOLTZ (1960) es autosómico dominante, características clínicas: queratoquistes odontogénicos múltiples, Nevos baso celulares múltiples, fosetas palmares, defectos esqueléticos varios, Gen 9q31, 9q223.

SÍNDROME DE APERT (1906) es autosómico dominante, características clínicas: craneosinostosis, sindactilia de manos y pies, Gen 10q26.

SÍNDROME DE TREACHERCOLLINS (1933) autonómico dominante Gen TREACLE 5q32-q33, 1 Características clínicas: oblicuidad antimongoloide, coloboma de párpado y órbita, hipoplasia de zigomáticos micrita y macros toma.

PICNODISISTOSIS descrito por Marotaux & Lamy (1962) autosómico resesivo, Gen 1q21 características clínicas: talla baja, persistencia de fontanelas, ausencia de ángulo mandibular, fragilidad ósea.

SÍNDROME CRANEOFRONTONASAL Cohen (1979) Gen Xp22 características clínicas: sinistosis coronal, asimetría esquelética, alteraciones ectodérmicas (pelo y uñas).

DISPLASIA CRANEOMETAFISIARIA Komins (1954) Jackson (1954) autosómico dominante/ autosómico recesivo Mck: 123000 Gen 5p15,2-p14,1 características clínicas: obstrucción nasal, compresión de nervios craneanos y raquídeos, atrofia óptica, compresión encefálica, alteraciones en deglución, fonación y respiración.

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL es un síndrome mal formante cuyo signo más llamativo en los pacientes es el de aproximar sus hombros al tórax los patrones familiares no son mendelianos, puede haber asimetría mandibular, presenta dientes supernumerarios retenidos o la dentición normal no erupcionada, es autosómica dominante, presenta talla baja, ausencia parcial o total de clavículas.

 



Revista de la Facultad de Salud Pública y Nutrición
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